Что можно приготовить из кальмаров: быстро и вкусно

Определения

Мононейропатия . Изолированное поражение периферических нервов, например, при сдавлении, травме, нарушении кровоснабжения (поражение vasa vasorum ).

Системные заболевания, поражающие нервы, чувствительные к сдавлению, например сахарный диабет, или патологические состояния, вызывающие диффузные нарушения сосудистого русла (васкулиты), способны вызывать мультифокальную нейропатию (или множественную полинейронатию ).

Полинейропатия . Одновременное множественные поражение периферических нервов вследствие воспалительных процессов, метаболических нарушений или токсических воздействий. Клинически проявляется диффузным, симметричным поражением периферических нервов. В первую очередь страдают дистальные отделы конечностей, причем нижние конечности поражаются раньше верхних.

Мононейропатии

Наиболее часто встречаются следующие мононейропатии.

Синдром запястного канала

Компрессия срединного нерва в области запястья при его прохождении через канал может произойти:

• изолированно; например, у пациентов с избыточными физическим нагрузками (связанными с характером трудовой деятельности)
• при заболеваниях, характеризующихся повышенной чувствительностью нервных стволов к внешнему воздействию (сдавлению)
• при сдавлении нервного ствола в области запястного канала гипертрофированными тканями (табл. 1).

Таблица 1. Состояния, ассоциированные с синдромом запястного канала

Клинические проявления синдрома запястного капала:

• боль в кисти или предплечье, особенно ночью или при напряжении
• парез (паралич) и гипотрофия мышц возвышения большого пальца (thenar)
• снижение чувствительности в зоне иннервации срединного нерва (рис. 1)
• парестезии по ходу срединного нерва, которые возникают при постукивании в области запястного канала (симптом Тинеля )
• как правило, двустороннее поражение.

Рис. 1. Распределение зон иннервации срединного, локтевого и лучевого нервов на поверхности плеча и предплечья

Диагноз может быть подтвержден при помощи электрофизиологических исследований. Определение содержания в крови глюкозы, гормонов щитовидной железы, СОЭ, могут помочь в установлении правильного диагноза.

Лечение определяется тяжестью состояния больного. Основные лечебные мероприятия:

• фиксация мышц, особенно ночью, в частично вытянутом состоянии, кисть должна при этом находиться в состоянии разгибания
• мочегонные средства — эффект неясен
• введение кортикостероидов в просвет запястного канала
• хирургическая декомпрессия срединного нерва.

Нейропатия локтевого нерва

Локтевой нерв может быть подвержен сдавлению на различном уровне, однако наиболее часто это случается в области локтевого сустава.

Клинические проявления:

• боли и/или парестезии (покалывающего характера), распространяющиеся от локтя вниз по локтевой поверхности к предплечью
• паралич или слабость внутренних мышц кисти (поражение мышц возвышения большого пальца)
• снижение чувствительности в зоне иннервации локтевого нерва (рис. 1)
• при хроническом поражении формируется когтистая кисть .

Определение скорости проведения импульса при помощи электронейрографического исследования позволяет точно установить локализацию поражения локтевого нерва.

При нетяжелом поражении может быть эффективна фиксация руки на ночь, выпрямленной в локтевом суставе, что обеспечивает уменьшение сдавления нервного ствола. При более тяжелом поражении положительный результат обеспечивает хирургическая декомпрессия или транспозиция локтевого нерва, однако полный регресс неврологической симптоматики наблюдается не всегда. Оперативное вмешательство показано при постоянной травматизации локтевого нерва, которая сопровождается постоянным болевым синдромом и/или прогрессирующими двигательными нарушениями (парез).

Парез лучевого нерва

Сдавление лучевого нерва в верхней части предплечья может привести к острому развитию синдрома «свисающей кисти» , при этом иногда наблюдается утрата чувствительности в зоне иннервации лучевого нерва (рис. 1). Как правило, данное поражение является следствием длительного пребывания предплечья в непривычном положении, например при свисающей в неудобном положении руке с поручня кресла при алкогольном опьянении («паралич субботнего вечера» ).

Парез плечевого сплетения

Помимо острой травмы плечевого сплетения (например, в результате родовой травмы или дорожно-транспортного происшествия у мотоциклистов) поражение плечевого сплетения может быть обусловлено другими причинами. Поражение верхнего отдела сплетения носит название паралича Эрба , а нижнего - паралича Клюмпке .

Добавочное ребро

Добавочное ребро или гипертрофированная соединительная ткань может быть причиной компрессии плечевого сплетения в области верхней апертуры грудной клетки. На определенном этапе развития неврологии и нейрохирургии имела место гипердиагностика данного состояния и, как следствие, высокая частота необоснованных хирургических вмешательств. На сегодняшний день считается, что оперативное вмешательство показано пациентам с нарастающим парезом внутренних мышц предплечья, выраженной утратой чувствительности (по ходу локтевого нерва) и с диагнозом, подтвержденным электрофизиологическими методами обследования. Визуализация плечевого сплетения при помощи МРТ обычно неэффективна. При рентгенографическом обследовании возможно выявление добавочного ребра, но сдавление нервного ствола фиброзной тканью визуализировать не удается.

Опухоль Пенкоста

Бронхогенная карцинома верхушки легкого может прорастать в нижние корешки плечевого сплетения, вызывая усиливающуюся боль в одноименной руке, дистальный паралич и гипотрофию, а также снижение чувствительности в дерматомах С7, С8 и Th10. Возможен также синдром Горнера вследствие поражения преганглионарных вегетативных волокон. Симптоматика имеет сходство с первичными и метастатическими опухолями.

Диагностические трудности возникают при поражении сплетения у больных с карциномой молочной железы после проведенного курса лучевой терапии, так как неврологический дефицит может быть следствием распространения опухоли или радиационной плексопатии .

Идиопатическая плечевая плексопатия (невралгическая амиотрофия или нейропатия плечевого нерва)

Состояние характеризуется острой болью в плече и предплечье. Очевидных причин этому нет, хотя заболевание может возникнуть после прививки или операции. После регресса болей (через несколько дней или недель) появляется частичный паралич и слабость окололопаточной группы мышц, а также более удаленных мышечных групп верхней конечности. Особенно подвержена поражению передняя лестничная мышца, атрофия которой сопровождается развитием крыловидных лопаток (рис. 2). Поражение, как правило, одностороннее, с минимальными чувствительными нарушениями. Электрофизиологические исследования зачастую малоэффективны, хотя могут выявляться признаки денервации пораженных мышц. Состав СМЖ не изменен. Специфического лечения не существует, у большинства больных через 1,5-2 года наступает спонтанное выздоровление.

Рис. 2.

Компрессия латерального кожного нерва бедра, проходящего под паховой связкой; характеризуется потерей чувствительности в соответствующей области (рис. 3). Начало заболевания связано, в частности, с изменением веса пациента (увеличение или уменьшение).

Рис. 3. Парестетическая мералгия. Схема распределения нарушений чувствительности при поражении латерального кожного бедренного нерва

Латеральный подколенный паралич

Подколенный нерв подвержен компрессионным повреждениям в области, где он огибает шейку малоберцовой кости. Проявляется синдромом свисающей стопы (вследствие пареза разгибателя стопы). Одновременно появляются слабость при тыльном разгибании и отведении стопы с утратой чувствительности разной степени выраженности. Данное состояние часто встречается у иммобилизованных пациентов и у пациентов с повышенной чувствительностью нервных стволов к сдавлению, например при сахарном диабете. Свисающая стопа может быть следствием поражения поясничного корешка (обычно L5). Следует отличать данный синдром от поражения малоберцового нерва, для которого характерна сохранная внутренняя ротация стопы, так как задняя большеберцовая мышца иннервируется большеберцовым нервом, а не малоберцовым. Однако требуется электрофизиологическое исследование для уточнения локализации поражения нерва. Повреждение малоберцового нерва обычно обратимо, так как вызывается нарушением проводимости (нейрапраксия ). Положительный эффект оказывает фиксация стопы лонгетой .

Мультифокальная нейропатия

Причины мультифокальной нейропатии (множественный мононеврит):

• злокачественная инфильтрация (карцинома или лимфома)
• васкулит или заболевание соединительной ткани:
• ревматоидный артрит
• системная красная волчанка
• узелковый периартрит
• гранулематоз Вегенера;
• саркоидоз
• диабет
• инфекционные заболевания:
• проказа
• опоясывающий герпес
• болезнь Лайма;
• наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдав-ления.

Наиболее частой причиной мультифокальной нейропатии является васкулит с болями, слабостью и гипестезией в зонах иннервации нескольких периферических нервов. Чаще поражаются нижние конечности. Поражения отдельных нервов постепенно накапливаются, проявляясь асимметричным поражение конечностей.

Полинейропатии

Диффузное поражение периферических нервов может быть разделено на группы с поражением двигательных, чувствительных или смешанных нервов. Существует патофизиологическая классификация полинейропатии, основным критерием которой является преобладание поражения миелиновой оболочки или непосредственно нервного ствола нерва (демнелинизирующая или аксональная нейропатия соответственно). Причины полинейропатии приведены в табл. 2.

Таблица 2. Причины полинейропатии

У пациентов могут развиться онемение и/или парез дистальных отделов конечностей. Двигательные нарушения характеризуются вялыми парезами и мышечными атрофиями. Длительно развивающиеся нейропатии могут привести к деформации стоп и кистей рук (полая стопа — рис. 4 и когтистая кисть соответственно). Тяжелое поражение сенсорных волокон может сопровождаться развитием нейропатических язв и деформаций суставов (рис. 5). Возможны сопутствующие вегетативные расстройства. Клинические признаки такие же, как и при распространенном поражении периферических мотонейронов с вялыми параличами, гипотонией и снижением сухожильных рефлексов. Утрата проприоцептивной чувствительности в дистальных отделах конечностей может сопровождаться сенсорной атаксией . Характерно снижение болевой, температурной и тактильной чувствительности но типу «носков и перчаток». В ряде случаев можно обнаружить утолщение периферических нервов. Тактика обследования пациентов с полинейропатиями приведена в табл. 3.

Рис. 4.

Рис. 5. Нейропатия правой лодыжки (слева) и ступни (справа; артропатия Шарко)

Таблица 3. Обследование больного с нейропатией

Лечение больных с полинейропатиями определяется в первую очередь причинами заболевания. Пациенты с воспалительными полинейропатиями требуют госпитализации в специализированные отделения. Больному с острой воспалительной демиелинизирующей полинейропатией (синдром Гийена-Барре ) может потребоваться реанимационная помощь. Хроническая воспалительная демнелинизирующая полинейропатия (ХВДП) и полиневропатия при васкулитах требуют применения кортикостероидов и/или иммуномодулирующих препаратов, включая иммуносупрессоры (азатиоприн, циклофосфамид или циклоспорин), внутривенное введение иммуноглобулина или плазмаферез. Симптоматическое лечение позволяет снизить вероятность осложнений, включая нарушения вегетативных функций и болевые синдромы.

Важно отличать синдром Гийена-Барре и ХВПД — демиелини-зирующие заболевания периферических нервов от демиелинизации ЦНС (табл. 17.4).

Таблица 4. Заболевания, приводящие к демиелинизации. Классификация в соответствии с локализацией основного очага поражения и характером течения заболевания

Нейромышечный синапс

Миастения

Аутоиммунное заболевание, при котором у большинства пациентов выявляются циркулирующие антитела к ацетилхолиновым рецепторам нейромышечных синапсов (рис. 6). В качестве причины возможна патология тимуса (гиперплазия, атрофия или опухоль — тимома ). Данное заболевание встречается относительно редко, в среднем в год регистрируется 0,4 случая на 100 000, но так как большинство пациентов выживает, то количество заболевших достигает 1 на 10 000. Подвержены все возрастные группы.

Рис. 6.

Клинические проявления

• Диплопия с ограничением движения глазных яблок
• Слабость мимических мышц
• «Голос миастеника»
• Слабость при закрывании глаз
• Бульбарные нарушения:
• дисфагия (с попаданием пищи в носовые ходы)
• дизартрия (с носовым оттенком)
• Вовлечение дыхательных мышц (острые бульбарные и дыхательные расстройства, вызванные миастенией, требуют неотложной помощи)
• Слабость мышц шеи и конечностей, усиливающаяся к концу дня и после нагрузок («патологическая утомляемость» ).

Обследование

• Определение содержания антител к ацетилхолиновым рецепторам в сыворотке крови (у 15% пациентов результат анализа отрицательный).
• Проба с введением антихолинэстеразных препаратов: преходящее и быстро нарастающее улучшение состояния после внутривенного введения эдрофониума (антихолинэстеразный препарат короткого действия, блокирует катаболизм ацетилхолина, временно повышая его содержание). (В Российской Федерации используется тест с прозерином). Тест более эффективен при использовании метода двойного контрольного исследования. Ввиду возможных холиномиметических эффектов вследствие повышения уровня ацетилхолина следует обеспечить возможность экстренного введения атропина и проведения реанимационных мероприятий.
• ЭМГ, включая игольчатое исследование с отведением потенциала от отдельных волокон.
• Исследование функции щитовидной железы при сопутствующем тиреотоксикозе.
• У пациентов с тимомой выявляются антитела в тканях поперечнополосатых мышц.
• КТ переднего средостения для выявления гиперплазии тимуса.

Лечение

• Антихолинэстеразные препараты , например пиридостигмин, в качестве симптоматического лечения. Пациентам требуется постоянное увеличение дозировок препаратов, что может привести к развитию холиномиметических побочных эффектов с повышением слюноотделения, рвотой, болью в эпигастрии и диареей. В редких случаях возможно развитие холинергического криза
• Кортикостероиды (преднизолон) назначаются при заболевании средней тяжести, не поддающемуся другому лечению. Лечение начинается с низких дозировок с постепенным увеличением дозы, препарат применяют через день. В начале лечения возможно нарастание симптоматики. Стационарное лечение показано в начале применения кортикостероидов у пациентов с генерализованными формами заболевания. По мере наступления эффекта доза может быть снижена в соответствии с клинической картиной.
• Иммуносупрессоры (азатиоприн) используются в комбинации с кортикостероидами при заболевании средней тяжести.
• Тимэктомия показана при тимоме и у молодых пациентов на ранних стадиях заболевания для уменьшения потребности в лекарственной терапии и реже — для достижения полной ремиссии.
• Плазмаферез или внутривенное введение иммуноглобулина как средства подготовки к тимэктомии и при тяжелых формах заболевания.

Пациентам с миастенией следует избегать приема некоторых антибиотиков, таких как аминогликозиды, вследствие их блокирующего эффекта на уровне нейромышечного синапса.

Другие миастенические синдромы

Реже нейромышечный синапс может страдать в результате наследственного заболевания или вследствие наранеопластического процесса (миастенический синдром Ламберта-Итона).

Миопатии

Основные причины развития миопатий приведены в табл. 5. Клинически миопатия проявляется слабостью мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. Возможны слабость мимических мышц и мускулатуры шеи, выявляемая при сгибании и/или разгибании. Походка становится неустойчивой. При приобретенном характере заболевания мышечная слабость может быть относительно умеренной, по крайней мере на ранних стадиях, а сухожильные рефлексы на протяжении длительного времени остаются сохранными.

Таблица 5. Причины возникновения миопатий

Обследование больного с миопатией:

• анализ крови:
• СОЭ, аутоантитела (при приобретенных заболеваниях)
• креатинкиназа — уровень резко повышен вследствие высвобождения из поврежденных мышечных клеток
• биопсия мышц.

Клинические синдромы

Мышечные дистрофии

Дистрофинопатии

Заболевание обусловлено мутацией гена, связанного с Х-хромосомой и отвечающего за синтез мышечного белка дистрофина . Встречается у детей, подростков и у взрослых. Детская форма (мышечная дистрофия Дюшена ) протекает наиболее тяжело. У заболевших мальчиков уже в раннем детстве развивается слабость в проксимальных отделах конечностей. Характерным признаком является взбирание «лесенкой» (симптом Говерса ). Мышцы голеней могут казаться гипертрофированными (рис. 7) из-за замещения мышечных волокон соединительной тканью (псевдогипертрофия ). Дети обычно прикованы к креслу-каталке до подросткового возраста. Болезнь неуклонно прогрессирует, смерть наступает от сердечных или дыхательных осложнений в возрасте до 20 лет. Менее тяжелое течение наблюдается при дебюте заболевания в подростковом или взрослом возрасте (мышечная дистрофия Беккера ). Заболевание, как правило, не носит угрожающего для жизни характера, однако зачастую сопряжено с прогрессирующей инвалидизацией. В настоящее время имеется возможность диагностики миодистрофий при помощи молекулярного анализа гена дистрофина.

Рис. 7.

Другие мышечные дистрофии

Миотоническая дистрофия — заболевание с аутосомно-доминант-ным типом наследования, при котором у пациентов присутствует аномально длительное напряжение мышц (миотония). Проявляется невозможностью расслабления мышцы. Характерным признаком является перкуссионная миотония , которая выявляется постукиванием молоточком по мышце. Миотония может быть диагностирована при электромиографическом обследовании.

Типичные симптомы:

• двусторонний птоз
• слабость лицевых мышц
• паралич и слабость грудино-ключично-сосцевидных мышц
• ранняя катаракта
• сопутствующие эндокринные нарушения (сахарный диабет, облысение и атрофия яичек).

В качестве терапии при миотонии могут применяться фенитоин или мексилетин. При наследственной миотонии наблюдаются умеренно выраженные атрофия и слабость мышц.

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия является аутосомно-доминантным заболеванием. У пациентов наблюдается двусторонняя слабость мимических мышц и крыловидное расположение лопаток. В дополнение к параличу и слабости проксимальных мышц верхних конечностей обычно имеются слабость мышц спины и тазового пояса, наблюдается неустойчивая походка и поясничный гиперлордоз. Реже при мышечных дистрофиях и врожденных миопатиях поражаются мышцы глазного яблока и глотки.

Другие наследственные заболевания

Метаболические нарушения, например гликогенозы , могут сопровождаться мышечной слабостью, нередко ассоциированной с миалгиями и спазмами.

При семейном периодическом параличе приступы выраженной мышечной слабости могут быть спровоцированы напряжением, употреблением пищи с высоким содержанием углеводов, длительным пребыванием на холоде. Заболевание может быть связано с гипо- и гиперкалиемией.

Приобретенные заболевания

Воспалительные миопатии

Полимиозит может развиваться как изолированно, гак и вместе с другими аутоиммунными поражениями соединительной ткани, например системным склерозом, фиброзирующим альвеолитом и синдромом ПТегрена.

Дерматомиозит является сопутствующим заболеванием при воспалительной миопатии с характерной фиолетовой (гелиотропной ) сыпью на лице. Ярко-красная сыпь может быть локализована в области суставов, передней поверхности грудной клетки, поверхностях разгибателей. У некоторых пациентов с дерматомиозитом, в частности у мужчин старше 45 лет, нередко имеется злокачественное новообразование, например карцинома бронхов или желудка. -

Клинические проявления воспалительной миопатии такие же, как при проксимальной миопатии, однако могут также присутствовать дисфагия как результат вовлечения мышц глотки, мышечные боли и гиперестезия. Возможны также артралгия и феномен Рейно.

После гистологического подтверждения диагноза проводится лечение кортикостероидами и иммуносупрессорами (например, азатиоприн). Пациентам требуется наблюдение в течение нескольких лет, у многих остается мышечная слабость. Один из гистологически диагностируемых вариантов заболевания — миозит с включением телец — лечению не поддается. Данное состояние — довольно частая форма приобретенных мышечных заболеваний, поражающая в основном пожилых людей. Характерной особенностью является избирательное поражение сгибателей пальцев кистей и четырехглавых мышц. Недостаточный эффект применения иммуносупрессоров послужил основой гипотезы о вторичности воспалительных реакций по отношению к дегенеративным изменениям мышечной ткани.

Неврология для врачей общей практики. Л. Гинсберг

В группу наследственных нервных и нервно-мышечных заболеваний входят хромосомные нарушения, генные болезни обмена веществ, прогрессирующие миодистрофии, системные дистрофии и генетические болезни обмена аминокислот. Также к наследственным болезням нервной системы относят мукополисахаридозы, факоматозы, генетические мультифакториальные заболевания и врожденные поражения нервной системы – сирингомиелию и крамиовертебральные аномалии.

К наследственно-дегенеративным заболеваниям нервной системы относится большая группа болезней, возникновение и развитие которых обусловлено нарушением генной информации. В зависимости от характера поражения генетического аппарата наследственные болезни подразделяют на хромосомные, генные и мультифакториальные (многофакторные). В отличие от наследственных, врожденные заболевания не наследуются и обусловлены воздействием патологического фактора на плод.

Хромосомные болезни (хромосомные синдромы) обусловлены увеличением или уменьшением числа хромосом, потерей части хромосомы или изменением ее формы.

Генные болезни (болезни обмена веществ) обусловлены нарушением участков ДНК (выпадение, удвоение, перемещение, перевертывание фрагментов), регулирующих синтез определенных белков.

Мультифакториальные заболевания также связаны с изменением генетического аппарата, однако для проявления этих изменений в виде болезни необходимы дополнительное неблагоприятное воздействие внешних факторов (инфекционных, токсических физических и др.). К таким заболеваниям, например, относят миастению, рассеянный склероз, боковой амиотрофический склероз.

Врожденные заболевания неравной системы не связаны с патологией генетического аппарата: действие патогенного фактора направлено на развивающиеся ткани и органы плода в период беременности. К таким факторам относятся инфекции, медикаменты, алкоголь, никотин, гипоксия, витаминная недостаточность, рентгеновское облучение.

На этой странице вы узнаете о симптомах генетических заболеваний нервной системы и о том, как проводится их лечение.

Хромосомные наследственные нарушения нервной системы

В группу хромосомных наследственных нарушений нервной системы входят болезнь Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром трисомии X и синдром Клайнфельтера.

Болезнь Дауна. Встречается до 4-х случаев на 1000 новорожденных; обусловлена лишней 21-й хромосомой. С возрастом матери (особенно после 35 лет) увеличивается вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна.

Клинически это наследственное нервное заболевание характеризуется особой внешностью: деформированный череп, лунообразное лицо, широко расставленные (монголоидные) глаза, короткий нос, маленькие деформированные уши, увеличенный язык, поперечная складка на ладонях. Возможны у детей с болезнью Дауна пороки развития внутренних органов и костно-мышечной системы (диспропорциональное телосложение), отставание в росте. У всех больных отмечается умственное недоразвитие различной степени.

Диагностика основывается на типичных клинических признаках и исследовании хромосом (кариотипирование).

Лечение включает витамины, анаболические гормоны, глутаминовую кислоту, ноотропы; занятия с логопедом.

Прогноз жизни неблагоприятный. Шестьдесят процентов детей умирают в первые 10 лет, но известны случаи, когда больные с этой наследственной нервной болезнтю доживали до 70 лет.

Синдром Шерешевского-Тернера. Характеризуется отсутствием одной половой хромосомы (моносомией X) у девочек. Частота - 1 случай на 3000 новорожденных.

Клинически наблюдается отставание в росте; половой инфантилизм, недоразвитие молочных желез, нарушения менструального цикла, бесплодие; крыловидная кожная складка на шее; часто отмечаются пороки развития внутренних органов. Психическое недоразвитие выражено нерезко и в какой-то степени компенсируется трудолюбием и эмоциональным благодушием.

Диагностика основана на клинике и исследовании набора хромосом.

Лечение эффективно в пубертатном периоде и заключается в назначении эстрогенов. Шейные складки удаляют хирургическим путем.

Синдром трисомии X . Обусловлен наличием одной или нескольких лишних хромосом (XXX, ХХХХ и более). Встречается среди новорожденных девочек с частотой 1:1200.

Клинически характерны отставание в росте, деформация костей, умственное недоразвитие, нарушение функции половых желез (амнорея). Однако некоторые женщины с трисомией X имеют детей и обладают нормальным интеллектом. У детей, как правило, нормальный кариотип.

Диагностика основана на результатах исследования полового хроматина и кариограммы.

Лечение - назначают гормональные препараты и витамины.

Синдром Клайнфельтера. Обусловлен наличием у мальчиков лишней Х-хромосомы. Встречается среди новорожденных мальчиков с частотой 1:400.

Клинически синдром проявляется высоким ростом, недоразвитием вторичных половых признаков, бесплодием. Интеллект обычно не страдает, хотя в некоторых случаях может наблюдаться отставание в умственном развитии.

Диагностика основывается на клинических признаках и исследовании набора хромосом.

Лечение проводят метилтестостероном с 10 до 20 лет. Бесплодие, однако, сохраняется.

Генные болезни обмена веществ

Генных болезней обмена веществ описано несколько тысяч. Они характеризуются деструктивными и дегенеративными изменениями в тканях, избирательном поражении нервной системы, мышц, внутренних органов и кожи, прогрессирующим течением. Некоторые из этих болезней проявляются с первых дней жизни, другие - спустя много лет после рождения. Имеют различные типы наследования.

Наследственные нервно-мышечные заболевания имеют хроническое, прогрессирующее течение. Характеризуются поражением мышечной ткани, периферических нервов, передних рогов спинного мозга. Если первично страдает мышечная ткань - это называют миопатиями, если поражены передние рога спинного мозга и периферические нервы - миодистрофиями, если поражены нервно-мышечные синапсы, вызывающие изменение мышечного тонуса, то говорят о миотониях, миастении.

Прогрессирующие наследственные болезни нервной системы

В группу прогрессирующих миопатий (миодистрофий) входят несколько десятков наследственных заболеваний нервной системы, ведущим проявлением которых является прогрессирующее поражение мышечной ткани. Причина заключается в нарушении синтеза ферментов, участвующих в воспроизводстве белков мышечной ткани или двигательных нервных клеток спинного мозга. Болезнь начинается в детском, подростковом, реже - в юношеском возрасте. Заболеваемость составляет до трех случаев на 100 тысяч населения.

Клиническая картина наследственных поражений нервной системы характеризуется нарастающей атрофией мышц, постепенно приводящей к нарушению движений, вплоть до полной обездвиженности. Различают несколько форм миопатии, отличающихся клиническими и генетическими особенностями.

Ювенильная (юношеская) форма Эрба-Рота. Болезнь начинается в возрасте 11-20 лет, болеют чаще мальчики.

Обычно атрофия мышц начинается в проксимальных отделах ног, затем - тазового пояса, туловища и верхних конечностей. При этом тонус и сила мышц снижаются, походка больного становится «утиной», раскачивающейся, усиливается поясничный лордоз, появляется так называемая «осиная талия», лопатки начинают выступать («крыловидные» лопатки), определяется симптом «свободных надплечий». Если атрофируются мимические мышцы, возникает лицо миопата, для которого характерны гладкий лоб, слабость круговых мышц глаз, утолщенные губы и поперечная улыбка.

Нарастающая слабость приводит к тому, что больные не могут встать из положения лежа или сидя и «взбираются» по себе с помощью рук как по лестнице. Диффузно поражаются не только поперечно-полосатые, но и гладкие мышцы, вследствие чего обнаруживаются признаки дистрофии миокарда, вялой перистальтики кишечника. Болезнь медленно прогрессирует, обездвиженность наступает через 15-20 лет.

Псевдогипертрофическая форма Дюшена. Наиболее тяжелая форма миопатии. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом. Болеют мальчики.

Болезнь начинается рано, в возрасте около трех лет, и быстро прогрессирует. Первым симптомом является нарушение походки. Атрофический процесс начинается с мышц проксимальных отделов ног и тазового пояса, а затем атрофируются мышцы проксимальных отделов рук, исчезают коленные рефлексы. Очень характерна резкая псевдогипертрофия мышц, особенно икроножных. В терминальных стадиях процесс распространяется на мышцы лица, глотки. К 14-15 годам больные обычно полностью обездвижены; у них возникают заболевания легких, что часто становится причиной смерти.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина. Относительно доброкачественное заболевание. Начинается в возрасте 20-23 лет и проявляется гипомимией, сглаженностью носогубных складок, недостаточным смыканием век, а также амиотрофией и парезом мышц плечевого пояса, ограничением движений в плечевых суставах, «крыловидными» лопатками. Болезнь прогрессирует медленно, работоспособность сохраняется длительное время.

Помимо первичных мышечных дистрофий (миопатий), существуют вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии - амиотрофии. К ним относится невральная амиотрофия Шарко-Мари. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу, чаще болеют мужчины. Болезнь начинается около 20 лет. Появляется слабость сначала в дистальных отделах ног, затем - рук, которая сочетается с их атрофией и расстройствами чувствительности. Клинически болезнь напоминает полиневрит, но отсутствуют признаки инфекции или интоксикации.

Лечение проводят анаболическими гормонами (неробол, ретаболил, метилтестостерон):

Витаминами (Е, С, группы В),

Биостимуляторами (АТФ, прозерин, галантамин, дибазол):

Показаны тепловые физиопроцедуры, радоновые, хвойные, сероводородные ванны, массаж.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании супружеских пар, имеющих больного ребенка; или больных, которые хотят иметь детей.

Системные дистрофии

Дистрофические процессы в нервной ткани развиваются, как и при миодистрофиях, из-за нарушения синтеза ферментов, участвующих в обмене белков нервных клеток. Второй причиной системных дистрофий является недостаток или избыток веществ, поступающих в мозг из других органов с нарушенной метаболической функцией.

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова). Это тяжелое прогрессирующее заболевание, при котором сочетаются поражения головного мозга (подкорковые ядра) и печени. В его основе лежит нарушение синтеза в печени медесодержащего белка церуллоплазмина. Это приводит к увеличению в крови меди, не связанной с церуллоплазмином, отложение ее в избыточном количестве в печени, почках, мозгу, роговице глаза. Встречается с частотой 1 случай на 200 тысяч населения, передается по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь начинается в 10-30 лет. Клинически проявляется симптомами поражения экстрапирамидной системы - ригидностью мышц, приводящей больных к полной обездвиженности, либо крупноразмашистыми гиперкинезами, начинающимися с рук. Наблюдается также поражение печени (циррозы, гепатиты). В течении болезни выделяют две стадии: преневрологическую и неврологическую. Прогрессивно снижается интеллект больных.

Лечение направлено на ограничение поступления меди в организм и усиленное выведение ее из организма. Первое достигается диетой с исключением орехов, шоколада, грибов, какао, виноградных вин, печени трески, бобов; второе - назначением медевыводящих препаратов, к которым относится пеницилламин (купренил ).

Назначается по 0,15 г после еды до 2 г в сутки, принимается на протяжении всей жизни .

Для улучшения функции гепатоцитов дают эссенциале, ЛИВ-52, легалон:

Для стимуляции процессов окисления в печени - флумецинол.

Для улучшения выведения желчи - бускопан, феникаберан, но-шпа:

Профилактика заключается в проведении повторных курсов витаминотерапии, особенно В6, С, соблюдении режима труда и отдыха.

Прогноз: до появления эффективных средств летальный исход наступал через 3-5 лет, в настоящее время у 95% больных прогноз благоприятный.

Хорея Гентингтона. Хроническое прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит атрофия подкорковых ядер и полушарий большого мозга. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Возникает у людей старше 35 лет. Проявляется хореическими гиперкинезами, что выражается гримасничанием, причмокиванием, приплясыванием, растопыриванием пальцев рук и ног, вычурными и неожиданными движениями. Наряду с гиперкинезами постепенно ослабляется внимание, ухудшается память, снижается интеллект.

Лечение проводят трифтазином, галоперидолом, в сочетании с седативными и общеукрепляющими средствами:

Прогноз для жизни неблагоприятный.

Наследственные болезни обмена аминокислот

Большинство генетически хнервных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот,клинически проявляется на первом-втором годах жизни кожными нарушениями, задержкой психического и двигательного развития, судорогами.

Фенилкетонурия. Хроническое заболевание, в основе которого лежит дефект фенилаланингидроксидазы. Вследствие этого нарушается превращение фенилаланина в тирозин и миелинизации нервной системы. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Заболевание проявляется у новорожденных или на первом году жизни. Больные дети светловолосы, имеют светлую кожу, светлые глаза, издают специфический «мышиный» запах, отстают в умственном и физическом развитии. Характерно наличие мышечного гипертонуса, гиперрефлексии, эпилептиформных припадков.

Диагноз устанавливают на основании характерных клинических данных и результатов биохимического исследования (избыток кетокислот в моче, положительная реакция с реактивом Фелинга).

Лечение заключается в диете с ограничением фенилаланина. В пищу ребенка вводят специальные белковые гидролизаты (цимогран, берлафен) с добавлением фруктовых соков.

Болезни, обусловленные нарушением липидного обмена (нейролипидозы). При генетически обусловленной недостаточной активности ферментов происходит избыточное накопление в нервных клетках жироподобных веществ (внутриклеточный липоидоз), в результате чего клетки погибают. При этом наблюдаются парезы, параличи, снижение интеллекта.

Амавротическая идиотия. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клинически проявляется прогрессирующим снижением зрения и нарастающим слабоумием; одновременно появляются спастические параличи, судорожные припадки, косоглазие, бульбарные параличи. При ранней детской форме (болезнь Тея-Сакса) течение злокачественное и дети умирают, не дожив до 2 лет.

Лечение. Введение гормональных препаратов (АГТГ, тиреоидина), переливание крови.

Профилактика. В дальнейшем родителям больного ребенка лучше воздержаться от деторождения.

Лейкодистрофии - болезни, обусловленные нарушением липидного обмена; характеризуются распадом миелина в спинном и головном мозге. Наследуются преимущественно по аутосомно-рецессивному типу. Клинически проявляется хронически прогрессирующим слабоумием, нарастанием пирамидных и мозжечковых симптомов, гиперкинезами, нарушением зрения, эпилептиформными припадками.

Лечение симптоматическое.

Генетические нарушения мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы - группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена веществ, входящих в состав соединительной ткани и характеризующихся поражением соединительной ткани опорно-двигательного аппарата, нервной системы, глаз и внутренних органов.

Гаргоилизм («гаргоил» - уродец). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Проявляется гидроцефалией, деформацией позвоночника и грудной клетки, огрубением черт лица, снижением интеллекта.

Лечение - гормональными препаратами (АКТГ, преднизолоном, тиреоидином и др.), витамином А, симптоматическими средствами:

Болезнь Марфана. Хроническое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь развивается из-за нарушения образования коллагена вследствие расстройства обмена оксипролина, входящего в его состав. Характерны арахнодактилия («паукообразная» кисть), сочетающаяся с поражением глаз, висцеральных органов и скелета (остеопороз, расширение межреберных промежутков, уменьшение эпигастрального угла).

Лечение. Дают общеукрепляющие средства, витамины, аминокислоты; проводят хирургическую коррекцию.

Наследственные поражения нервной системы факоматозы

Факоматозы - группа врожденных заболеваний, характеризующаяся поражением нервной системы, кожи и внутренних органов. Наиболее распространенными формами являются болезнь Реклингаузена, туберозный склероз Бурневилля, ангиоматоз Штурге-Вебера, атаксия-телеанги-эктазия Луи-Бара.

Нейрофиброматоз Реклингаузена проявляется пигментными пятнами на коже и опухолями кожи и нервных стволов. Характерны гипестезии, парестезии, боли, нейрофибромы на веках.

Лечение хирургическое; во многих случаях приходится ограничиваться назначением симптоматических средств.

Генетические мультифакториальные болезни

У больных данной группы патологический ген способствует развитию заболевания при наличии дополнительных внешних факторов (инфекция, физико-химическое воздействие, стресс).

Миастения. Этиологическим фактором считается наследственная иммунная недостаточность, патология вил очковой железы. Патогенетически значимо появление антител к белкам нервно-мышечных синапсов, блокирующих их и нарушающих передачу сигналов с нерва на мышцу. Женщины болеют в два раза чаще мужчин.

Болезнь начинается в возрасте 20-30 лет. Наиболее характерный симптом - быстрая утомляемость мышц, сочетающаяся с нарастающей слабостью. Даже небольшая физическая нагрузка утомляет больного, мышечная сила при этом снижается. После отдыха мышечная сила увеличивается, но возобновление деятельности быстро снижает ее. При глазной форме напряжение зрения усиливает двоение, вызывает опущение век. При бульбарной форме для больного затруднительны еда, глотание, разговор.

При несвоевременной диагностике или неправильном лечении миастения может осложниться миастеническим кризом (быстро нарастающая мышечная слабость, затруднение речи, глотания, слабость дыхательной мускулатуры, которая может повлечь остановку дыхания и смерть).

Диагностика основывается на клинике, анамнезе, данных миографии с проведением прозериновой пробы, рентгенологическом и томографическом исследовании вилочковой железы.

Лечение. Патогенетическим методом считается удаление вилочковой железы (тимжтомия).

Перед операцией назначают кортикостероиды (преднизолон, дексаметазон и др.):

Симптоматическая терапия заключается в назначении препаратов, блокирующих холинэстеразу: прозерин, оксазил, калимин (доза подбирается индивидуально).

При миастенических кризах больному вводят прозерин (1-2 мл внутривенно), большие дозы преднизолона (80-120 мг/сут), осуществляется плазмафорез, при необходимости переводят на аппаратное дыхание.

Больные подлежат диспансерному наблюдению, противопоказано назначение успокаивающих, противосудорожных, снотворных медикаментов.

Врожденные поражения нервной системы: причины и лечение патологий

Врожденных нервных заболеваний множество, они затрагивают различные системы и органы. Причины, вызывающие пороки развития, многообразны: воздействие химических веществ (медикаменты, предметы бытовой химии); физических факторов (радиоактивное, ультрафиолетовое излучение, температура); биологических агентов, чаще вирусов. Характер отрицательного влияния перечисленных факторов зависит от периода беременности, интенсивности воздействия и концентрации.

Сирингомиелия - хроническое прогрессирующее заболевание, характеризующееся разрастанием соединительной ткани и образованием полостей в сером веществе головного и спинного мозга.

Основной причиной возникновения сирингомиелии считается дефект эмбрионального развития мозга, а провоцирующими факторами являются травмы, инфекции, тяжелый физический труд. В процессе формирования ЦНС возникают полости в спинномозговом канале и IV желудочке. Кроме дефектов нервной системы у больных сирингомиелией выявляются пороки развития других органов и систем.

Клиническая картина этого врожденного порока нервной системы складывается из четырех групп симптомов: расстройств чувствительности, двигательных нарушений, нарушений вегетативной регуляции, пороков развития других органов и систем.

Расстройства чувствительности проявляются преимущественно снижением болевой и температурной чувствительности по сегментарному типу. Из-за снижения температурной чувствительности больные получают ожоги, с чем чаще всего впервые обращаются к врачу.

Двигательные нарушения при врожденных поражениях нервной системы представлены периферическими и центральными парезами, при поражении продолговатого мозга - расстройствами речи и глотания.

Вегетативные нарушения наблюдаются в виде ожирения, трофических язв на коже, разрушения суставов (артропатия), бледности, синюшности кожи, непереносимости ультрафиолетовых лучей.

Выявляются разнообразные пороки развития: «заячья губа», «волчья пасть», уменьшение или увеличение количества пальцев на конечностях, их срастание, пороки развития сердца, легких и т.д.

Диагностика врожденных пороков развития нервной системы основывается на специфической клинической картине и данных компьютерной томографии (на томограммах видны сирингомиелитические полости или очаги разрастания глиозной ткани).

Лечение всех форм болезни - хирургическое (декомпрессия задней черепной ямки при аномалии Киари, удаление опухоли или дренирование полости). Также проводят симптоматическое лечение, направленное на улучшение обменных процессов в нервной системе (витамины, ноотропные препараты), на улучшение проводимости нервных импульсов при вялых парезах (прозерин, дибазол):

Бальнеолечение (сероводородные, радоновые ванны). При глиозных формах положительный эффект дает рентгенотерапия; при наличии больших полостей, нарушении оттока ликвора проводятся нейрохирургические операции.

При уходе за больными, проведении физиопроцедур необходимо помнить об опасности ожогов и других повреждений вследствие нарушения кожной температуры и болевой чувствительности.

Больным сирингомиелией противопоказаны работа у горячих источников и тяжелый физический труд.

Крамиовертебральные аномалии - врожденные или приобретенные дефекты развития черепно-позвоночного перехода, которые могут сопровождаться поражением головного или спинного мозга (аномалия Киари) или костных структур основания черепа и двух верхних шейных позвонков (платубазия, ассимиляция атланта). При этой врожденной патологии нервной системы могут вдавливаться нижние отделы ствола мозга, мозжечок, каудальные черепные нервы, позвоночные артерии, шейный отдел спинного мозга и его корешки.

Существует огромное количество различных заболеваний, которые возникают у деток независимо от обстоятельств или действия окружающей среды. Это категория именно наследственных болезней. Сейчас же пойдет речь о такой проблеме, как мышечная дистрофия Дюшенна: что это за хворь такая, каковы у нее симптомы и можно ли с ней справиться.

Терминология

Изначально нужно узнать, что же такое Так, это заболевания, которые возникают в результате дефектов аппарата наследственных клеток. То есть это определенные сбои, которые происходят на генетическом уровне.

Мышечная дистрофия Дюшенна - это именно наследственная болезнь. Проявляется она очень быстро, основной симптом в данном случае - это быстро прогрессирующая слабость в мышцах. Нужно отметить: как и все остальные мышечные Дюшенна также приводит в конечном результате к нарушению моторики и, конечно же, инвалидности. В подростковом возрасте детки с таким диагнозом уже не имеют возможности самостоятельно передвигаться и не могут обходиться без посторонней помощи.

Что происходит на генном уровне

Как уже было отмечено, мышечная дистрофия Дюшенна - это Так, происходит мутация в том гене, который отвечает за выработку особого белка дистрофина. Именно он и необходим для нормальной работы мышечных волокон. При этом важно отметить, что эта генетическая мутация может как передаваться по наследству, так и возникать спонтанно.

Также важно отметить, что ген локализируется в хромосоме Х. Но женщины этой болезнью заболеть не могут, являясь только лишь передатчиком мутации от поколения к поколению. То есть если мама передаст мутацию сыну, он с 50%-й вероятностью заболеет. Если же девочке, она просто будет носителем гена, клинических проявлений болезни у нее не будет.

Симптоматика: группы

В основном, болезнь активно заявляет о себе примерно в 5-6 летнем возрасте. Однако первые симптомы могут возникнуть у малыша, который еще не достиг трехлетнего возраста. При этом надо отметить, что все патологические нарушения медки условно разделяют на несколько больших групп:

1. Поражение мускулатуры.
2. Поражение сердечной мышцы.
3. Деформация скелета ребенка.
4. Различные эндокринные расстройства.
5. Нарушения нормальной умственной деятельности.

Наиболее часто встречающиеся проявления болезни

Обязательно также надо рассказать о том, как проявляется синдром Дюшенна. Симптомы бывают следующие:

• Слабость. Которая постепенно нарастает, развивается.
• Начинается прогрессирующая именно с верхних конечностей, далее затрагиваются ноги и только потом - все остальные части тела и органы.
• Ребенок утрачивает возможность сам передвигаться. Примерно к 12-летнему возрасту такие детки уже полностью зависимы от инвалидной коляски.
• Также наблюдаются расстройства дыхательной системы.
• Ну и, конечно же, бывают нарушения в работе кардиологической системы. Позже происходят необратимые изменения в миокарде.

О поражении мышц скелета

Именно поражения мышечной ткани - наиболее распространенный симптом, если речь идет о такой проблеме, как синдром Дюшенна. При этом надо отметить, что рождаются детки без особых отклонений в развитии. В малом возрасте ребята менее активны и подвижны, нежели сверстники. Но чаще всего это связывают с темпераментом и характером ребенка. Поэтому отклонения очень редко замечаются. Более существенные признаки проявляются уже во время ходьбы малыша. Такие детки могут передвигаться на носочках, не становясь на полную стопу. Также они частенько падают.

Когда мальчик уже может говорить, он постоянно жалуется на слабость, боль в конечностях, быструю утомляемость. Такие крохи не любят бегать, прыгать. Любая физическая нагрузка им не нравится, и они стараются ее избегать. «Сказать» о том, что у малыша мышечная дистрофия Дюшенна, может даже походка. Она становится похожей на утиную. Мальчики как бы переваливаются с ноги на ногу.

Особым показателем является еще и симптом Говерса. То есть ребенок, чтобы подняться с пола, активно пользуется руками, как бы взбираясь по самому себе.

Также надо отметить, что при такой проблеме, как синдром Дюшенна, у ребенка постепенно атрофируются мышцы. Но нередко бывает так, что у крохи внешне мускулатура кажется очень развитой. Мальчик даже на первую вскидку оказывается как бы накачанным. Но это только лишь обман зрения. Все дело в том, что в процессе болезни мышечные волокна постепенно распадаются, а их место занимает жировая ткань. Отсюда и такой внушительный внешний вид.

Немного о деформации скелета

Если у ребенка прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, то постепенно у мальчика изменится форма скелета. Сначала патология затронет поясничный отдел, далее возникнет сколиоз, то есть произойдет искривление грудного отдела позвоночника. Позже проявится сутулость и, конечно же, изменится нормальная форма стопы. Вся данная симптоматика еще в большей степени будет сопутствовать ухудшению двигательной активности малыша.

О сердечной мышце

Обязательным симптомом при данной болезни также является поражение сердечной мышцы. Происходит нарушение ритма сердца, возникают регулярные перепады артериального давления. При этом сердце увеличивается в размерах. Но его функциональные возможности наоборот, уменьшаются. И в результате постепенно формируется сердечная недостаточность. Если эта проблема еще будет сочетаться с дыхательной недостаточностью, то возникает большая вероятность летального исхода.

Нарушения умственной активности

Нужно отметить, что мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера не всегда проявляется таким симптомом, как Связано это может быть с дефицитом такого вещества, как аподистрофин, необходимого для работы головного мозга. Нарушения интеллекта могут быть самыми разными - от слабой умственной отсталости до идиотии. Усугублению этих когнитивных расстройств способствует еще и невозможность посещать садики, школы, кружки и иные места скопления детей. В результате возникает социальная дезадаптация.

Расстройства работы эндокринной системы

Различные эндокринные расстройства встречаются не более чем у 30-50% всех больных. Чаще всего это именно лишний вес, ожирение. При этом детки также имеют более низкий, чем у сверстников, рост.

Исход болезни

Какова клинико-эпидемиологическая характеристика мышечной дистрофии Дюшенна? Так, частота возникновения болезни - 3,3 пациента на 100 тысяч здоровых людей. Нужно отметить, что мышечная атрофия постепенно прогрессирует, и к 15-летнему возрасту мальчик уже не может обходиться без помощи окружающих, являясь полностью обездвиженным. Ко всему, происходит еще и частое присоединение различных бактериальных инфекций (чаще всего именно мочеполовой и дыхательной систем), при неправильном уходе за ребенком возникают пролежни. Если проблемы с дыхательной системой соединяются с сердечной недостаточностью, это грозит смертельным исходом. Если же говорить в общем, то такие пациенты практически никогда не живут более 30 лет.

Диагностика болезни

Какие процедуры могут помочь обозначиться с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна»?

1. Генетическое тестирование, то есть анализ ДНК.
2. Электромиография, когда подтверждается первичное изменение мышц.
3. Биопсия мышц, когда происходит определение наличия белка дистрофина в мышце.
4. Анализ крови на определение уровня креатинкиназы. Нужно отметить, что именно этот фермент указывает на гибель мышечных волокон.

Лечение

Полностью излечиться от данной болезни невозможно. Можно только облегчить проявление симптомов, что сделает жизнь больного немного проще и удобнее. Так, после того, как пациенту ставят такой диагноз, чаще всего ему назначают терапию глюкокортикостеродами, которые призваны замедлить процесс развития болезни. Иные процедуры, которые также могут быть использованы при данной проблеме:

• Дополнительная вентиляция легких.
• Терапия медикаментами, которая направлена на нормализацию работы сердечной мышцы.
• Использование различных приспособлений, которые повышают мобильность пациента.

Также важно отметить, что сегодня ведутся разработки новейших методик, которые основаны на а также пересадке стволовых клеток.

Иные мышечные заболевания

Существуют еще и иные мышечные врожденные заболевания детей. К таким болезням можно отнести, помимо дистрофии Дюшенна:

• Дистрофию Беккера. Эта болезнь очень похожа на синдром Дюшенна.
• Мышечную дистрофию Дрейфуса. Это медленно прогрессирующая болезнь, при которой интеллект сохраняется.
• Прогрессирующую мышечную дистрофию Эрба-Рота. Проявляется в подростковом возрасте, прогрессирование быстрое, инвалидизация наступает рано.
• Плечелопаточно-лицевую форму Ландузи-Дежерина, когда мышечная слабость локализируется в области лица, плеч.

При этом надо отметить, что ни при одной из этих болезней не проявляется мышечная слабость у новорожденных. Вся симптоматика возникает в основном в подростковом возрасте. Длительность жизни пациентов чаще всего не превышает 30 лет.

Ив. Вапцаров

Болезни мышц относительно часто встречаются в детском возрасте. Некоторые из них обусловлены первичным поражением мышечного волокна. Это врожденные, генетически зависимые (наследственные и наследственно-семейные) болезни. Другие представляют поражения мышц, возникающие в результате нарушения обмена веществ, инфекционных, воспалительных и токсических процессов. Болезни третьей группы обусловлены заболеваниями нервной системы и нервно-мышечного аппарата. Есть также группа, объединяющая болезни мышц еще не выясненной этиологии.

ПЕРВИЧНЫЕ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ МЫШЦ

ПРОГРЕССИВНЫЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ

Прогрессивные мышечные дистрофии являются генетически обусловленными наследственными и наследственно-семейными заболеваниями, характеризующимися хроническим, прогрессирующим ходом развития, вследствие которого наступает тяжелая инвалидизация. Относительная частота этих заболеваний, возрастающая в последнее время, тяжесть клинических симптомов, а также отсутствие специфического и эффективного лечения превращают их в социальные болезни.

Патогенез и патологическая анатомия. Гистологическая картина первичных мышечных дистрофий характеризуется неравномерной сегментной дегенерацией, развивающейся в участках по ходу мышечных волокон, которые в этих участках теряют поперечную полосатость. Увеличиваются размеры ядер сарколеммы, они становятся более округлыми и располагаются ближе к центру. Наблюдается картина гиалиновой, зернистой или вакуольной дистрофии с характерной склонностью к определенному окрашиванию. Видны фагоцитоз, разрастание соединительной ткани и значительное скопление капелек жира между волокнами, что придает дистрофически выраженной мышце желтоватую окраску. Однако особо характерной чертой является беспорядочное распределение поражений в отдельных пучках, в связи с чем размеры их бывают различными. Эта черта отличает прогрессивные мышечные дистрофии от невральных, где поражение передних рогов, корешков или ствола вызывает систематическую и равномерную, а не сегментную атрофию мышечных волокон.

Патогенетические механизмы этих дистрофий еще не выяснены полностью. В настоящее время наиболее приемлемой является энзимная теория, согласно которой дистрофические изменения мышечного волокна наступают в результате нарушения активности мышечной альдолазы, фосфокреатинкиназы и в меньшей степени лактатдегидрогеназы. В течение первых фаз болезни уровень этих энзимов в крови повышается, но параллельно прогрессивному развитию атрофии постепенно снижается вследствие уменьшения активной мышечной ткани, продуцирующей их. Уровень трансаминаз обычно нормальный. Выявляются также гиперкреатинурия и гипокреатинурия при низкой креатинемии.

Электромиограмма характеризуется: а) отсутствием электрической активности в покое; б) низкими, кривыми, а иногда и многофазными потенциалами двигательных единиц; в) при возрастающем усилии быстрым появлением интерферентных кривых; г) при максимальном сокращении на фоне интерферентной записи контрастирует выраженная мышечная слабость.

В зависимости от типа генетической передачи болезни и первоначальной локализации процесса в определенных группах мышц принято считать, что прогрессивные мышечные дистрофии представляют несколько клинических и генетических форм.

Болезнь Дюшена (paralysis pseudohypertrophicans, paralysis myosclerotica) - рецессивно-сцепленное с Х-хромосомами заболевание, проявляющееся приблизительно через год после рождения и преимущественно у мальчиков. Характеризуется общим и прогрессирующим уменьшением силы мышц туловища и проксимальных отделов конечностей при сравнительно сохраняющейся двигательной силе мышц дистальных участков конечностей. Первыми поражаются мышцы нижних конечностей. Походка приобретает характер „утиной". Во время ходьбы туловище отстает вследствие быстро развивающегося лордоза. Дети часто падают и трудно поднимаются по лестнице. Когда после приседания дети пытаются встать, они руками опираются в нижние конечности, поочередно переставляя их вверх. Если ребенок лежит, то при попытке встать он переворачивается на живот, опирается на руки, медленно сгибает колени и только после этого выпрямляется, помогая себе руками, как это описано выше. Дистрофия постепенно усиливается, наиболее четко поражая mm. psoas, quadriceps, adductores, а позднее и флексоры голеней. Затем поражение охватывает проксимальные мышцы верхних конечностей и плечевого пояса. В далеко зашедших случаях атрофия лопаточных мышц иногда приводит к появлению scapulae alatae. После больших мышц наступает поражение более маленьких мышц. Вследствие симметричного, но неравномерного вовлечения всех групп мышц конечностей, возникают тяжелые деформации и искривления позвоночника. Лицо обычно не меняется. В некоторых более крупных мышцах вместе с атрофией волокон наступает разрастание соединительной ткани и скопление жиров, вследствие чего наблюдается псевдогипертрофия, являющаяся характерным признаком болезни Дюшена. Наиболее четко этот процесс выражен в четырехглавых мышцах, реже - в дельтовидных, масса которых контрастирует на фоне атрофии соседних мышц.

Как правило, сухожильные рефлексы остаются в норме, но собственно мышечное сокращение резко ослабевает.

Дистрофический процесс может затронуть и миокард. В результате белковой и жировой дистрофии и фиброза развивается кардиомегалия. ЭКГ показывает уширение PQ, нередко блокаду одной из ножек и снижение сегмента Т. Пульс учащается, а в терминальной стадии появляются симптомы сердечно-сосудистой слабости. Вследствие атрофии и ограничения движения наблюдается остеопороз, "истончение диафиза и в редких случаях - перелом. Прогрессирующая инвалидизация может вызвать изменения характера, но отставание психического развития наблюдается редко.

Болезнь Лейдена - Мёбиуса является разновидностью болезни Дюшена, отличающейся отсутствием псевдогипертрофии и локализацией процесса исключительно в мышцах таза и нижних конечностей. Передается по наследству - аутосомно-рецессивным типом.

Болезнь Ландузи - Дежерина называется Myopathia facio-scapulo-humeralis потому, что процесс начинается в мышцах лица и преимущественно поражает мышцы плечевого пояса. Передается по наследству аутосомно-доминантным типом и поражает одинаково лица обоего пола. Обычно проявляется во втором десятилетии жизни, но описаны случаи более раннего и более позднего начала. Дистрофия лицевой мускулатуры приводит к появлению характерного миопатического лица с застывшим выражением, горизонтальной улыбкой и неполным закрыванием глаз во время сна. Атрофия постепенно охватывает мышцы плечевого пояса (mm. dentatus, rhomboideus, trapezius, infra- et supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis и т. д.), вызывая значительное ограничение движений и крыловидную форму лопаток (scapulae ala-tae). Характерно отсутствие псевдогипертрофии у большинства больных. Миокард также поражается, но обычно клинических симптомов нет и диагноз ставится при помощи ЭКГ. Эта форма болезни развивается значительно медленнее, существует в течение многих лет. Ее прогноз сравнительно благоприятнее, несмотря на прогрессирующую инвалидизацию.

Болезнь Эрба (Myopathia scapulo-humeralis) передается по аутосомно-доми-нантному типу. По клинической характеристике и развитию очень напоминает болезнь Ландузи - Дежерина, но отличается от нее отсутствием или поздним поражением лицевых мышц и наличием псевдогипертрофии.

Редкие гистологические разновидности

Неонатальная форма болезни Дюшена клинически полностью напоминает болезнь Оппенгейма (синдром, ранее объединявший как первичные, так и невральные мышечные дистрофии, см. Болезнь Верднига - Гоффманна).

Первичная врожденная генерализированная гипоплазия мышц Краббе и сродная ей болезнь Баттен - Турнен.

Central core disease характеризуется группированием миофибрилл в центре пучка и отсутствием диска. Клиническая картина состоит из не эволюирующей миотонии, которая позднее переходит в четко выраженную слабость мышц. Передается по аутосомно-доминантному типу.

Nemaline myopathy имеет сродную клиническую картину, но при гистологическом исследовании выявляется диск Z, тропомиозин которого образует особые „палочки" под сарколеммой.

Миотубулярные миопатии гистологически состоят из мышц фетального типа с полостями трубочек в центре волокна, содержащего большое количество митохондрий.

Митохондриальные миопатии отличаются разнообразными аномалиями митохондрий: включениями, гигантскими размерами или необычайно большим количеством. Тип наследования аутосомно-домипантный.

Диагноз прогрессивной мышечной дистрофии при наличии развернутой клинической картины ставится легко, еще при первом осмотре. Отдифференцировка классических форм возможна посредством определения начальной группы поражения, наличия или отсутствия псевдогипертрофий и генетического типа передачи аномалии.

С большими затруднениями приходится сталкиваться в ранних стадиях развития болезни, а также при нетипичных, стертых формах. В этих случаях семейногенетические и биохимические (энзимные) исследования помогают поставить точный диагноз.

В дифференциальном диагнозе всей группы необходимо учитывать невральные (Верднига - Гоффманна, Кугельберга - Велландера) и другие симптоматические мышечные дистрофии, миатонии и миотонии в раннем возрасте и т. д.

Клиника и прогноз. Ретракция мышц и атрофия сухожилий (симптомы этих форм) постепенно приводят к развитию контрактур и деформации суставов, которые ухудшают двигательные функции и движения ребенка. С другой стороны, бездеятельность ускоряет атрофию, создавая порочный круг, который заканчивается полной инвалидностью. Прогноз форм Дюшена, Лейдена - Мёбиуса и Ландузи - Дежерина ухудшается вследствие прогрессирующей дистрофии миокарда и склонности этих детей к инфекциям дыхательных путей. Прогрессирующая инвалидность неблагоприятно отражается на психике детей, при этом более тяжелые формы могут сопровождаться некоторым отставанием нервно-психического развития. Чаще наблюдаются патологические сдвиги характера.

Медикаменозное лечение (адреналин, пилокарпин, эзерин, галактамин, нивалин, протеолизаты, андрогенные анаболизирующие гормоны, витамин Е, гликоколь, даже аденозинтрифосфорная кислота) не дает существенных результатов. В большей степени можно рассчитывать на физиотерапию, улучшающую мышечное кровообращение: теплые процедуры, легкий массаж и т. д. Назначают также вазодилататоры, например, vasculat.

Полный покой отражается неблагоприятно. Ребенок должен совершать умеренные, дозированные в медленном ритме движения, которые не приводят к исчерпыванию энергетических резервов мышц и не вызывают ухудшения состояния. Правильный психопедагогический подход особенно необходим для повышения настроения детей, глубоко переживающих свой недуг.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЫШЕЧНЫЕ АТРОФИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПОРАЖЕНИЕМ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Невральная мышечная атрофия (болезнь Шарко - Мари - Тута) - наследственное дегенеративное заболевание периферической нервной системы.

Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига - ГодЬфманна). Главный патологический процесс этой болезни состоит в прогрессивной дегенерации моторных клеток передних рогов спинного мозга. Атрофия мышц - вторичное явление.

Этиология заболевания полностью не выяснена.

Патологоанатомическое исследование устанавливает поражение клеток передних рогов спинного мозга.

Клиника. Заболевание проявляется в первые дни или первые месяцы жизни. Развивается необычайно тяжелая гипотония мышц, начиная с проксимальных групп нижних конечностей и быстро распространяясь на всю скелетную мускулатуру. Ребенок лежит абсолютно вялый, без тонуса и совершает лишь легкие движения самыми маленькими суставами (например, пальцами рук). Однако оживленность мимики резко контрастирует с общей вялостью конечностей и тихим, слабым голосом ребенка. Пассивные движения возможны в любом направлении, а суставы производят впечатление необычайной разболтанности. Гипотония резко поражает и вспомогательные дыхательные мышцы, поэтому дыхание и легочная вентиляция протекают очень трудно. Отсюда и особая частота ателектатических пневмоний и тяжелое течение инфекций дыхательных путей. Атрофия мышц очень резко выражена, но картина завуалирована значительной жировой подкожной клетчаткой. На рентгенограммах, однако, хорошо заметно истончение мышц. Наличие пареза и паралича выражается в ослаблении или полном отсутствии сухожильных рефлексов на фоне существующих кожных рефлексов, а также собственно мышечного сокращения. Исследование электровозбудимости выявляет удлинение хронаксии и реакцию мышечной дегенерации, а электромиограмма - нейрогенную атрофию мышц.

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип передачи. Принято делить его на три главные клинические формы: раннюю (врожденную), детскую и позднюю (болезнь Кигельберга - Веландера). В последнее время описаны также межуточные формы.

Ранняя форма спиналь.шй мышечной атрофии проявляется еще внутриутробно отсутствием или совсем вялыми движениями плода, что вызывает беспокойство особенно у тех беременных, которые уже родили здорового ребенка.

Диагноз ставится сразу же после рождения, так как производит впечатление резкая гипотония и снижение подвижности ребенка. В дальнейшем гипотония и парезы продолжают усугубляться. Лице ребенка полностью теряет свою мимику.

Эта форма болезни полностью совпадает с описанной Oppenheim врожденной миотонией, которая в последнее время не считается самостоятельной болезнью, так как общая симптоматика этих заболеваний позволила объединить их в одну нозологическую единицу.

Прогноз ранних форм тяжелый. Дети умирают еще в грудном возрасте от инфекций дыхательных путей. При поздних и легких формах, если дети не погибают в течение первых трех лет жизни, может наступить значительное приспособление.

Лечение. Рекомендуются все терапевтические средства, применяемые при полиомиелите. Наиболее существенной, однако, является профилактика дыхательных инфекций и заразных болезней, от которых обычно погибают эти дети.

Клиническая педиатрия Под редакцией проф. Бр. Братинова

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) – что это такое?

В медицине под этим термином подразумевается большая группа болезней, передающихся на генетическом уровне от родителей к ребенку.

Им характерно нарушение функций мускулатуры, низкая двигательная активность или ее отсутствие.

Такие последствия наступают в результате нарушений функций нервно-мышечных соединений, поражения мышц, спинномозговых нейронов или нервов.

Основные причины возникновения НМЗ – это аутоиммунные болезни, отравление различного рода веществами и наследственный фактор. Также сюда стоит отнести часть врожденных дефектов метаболизма.

Классификация

К НМЗ относятся:

1. первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии);
2. вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии;
3. врожденные непрогрессирующие миопатии;
4. наследственные .

Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии)

К признакам прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД) относятся дегенеративные изменения в мышцах.

Они заключаются в истончении мускулатуры, замене мышечной ткани на жировую и соединительную.

Возникает фокальный некроз, поперечная исчерченность теряется.

Некоторые механизмы возникновения и течения болезни до сих пор не установлены. Причиной миопатии являются мембранные дефекты в мышечных клетках. Большие надежды на установление деталей патогенеза возлагают на микробиологов.

При миопатиях мышцы слабеют, затем атрофируются. Существует несколько форм этой болезни. Разные виды ПМД различают по типу наследования, срокам проявления, характеру и течению болезни, расположением атрофий.

Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии

При вторичных дистрофиях (спиральных и невральных амиотрофиях) поражаются спинномозговые мононейроны и периферические двигательные нервы. Это приводит к вторичному поражению мышц и их атрофии.

Болезни этого типа прогрессируют. При изучении мышц больного обнаруживаются как нормальная, так атрофированная и гипертрофированная мышечная ткань.

Наследственные пароксизмальные миоплегии

Пароксизмальные миоплегии – редко встречающиеся наследственные заболевания у детей. Характеризуется периодическими приступами паралича мышц скелета. Наследуется по принципу, при котором для проявления болезни достаточно одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме.

Выделяют три формы:

1. гиперкалиемическая;
2. гипокалиемическая;
3. нормокалиемическая.

Гипокалиемической формой пароксизмальной миоплегии чаще всего болеют мужчины.

Первые приступы заболевания появляются с 10 лет.

Приступ возникает в утренние или ночные часы. При этом чувствуется слабость в конечностях, шее, часто доходящая до паралича. В отдельных случаях паралич распространяется на лицевую мускулатуру и дыхательные пути.

Приступ сопровождается жаждой гиперемией, потливостью. Длительность может составлять от часа до семи дней. Женщины обычно испытывают приступ в первый день менструаций.

Гиперкалиемическую форму можно встретить реже, ее приступы начинаются в младшем возрасте. Приступ провоцируют холод и длительное бездействие мышц. Он начинается с расстройства чувствительности лицевых мышц, рук и ног.

Третья форма болезни проявляется до 10-летнего возраста. Приступы проходят в течение нескольких дней или недель. Они могут быть спровоцированы низкой температурой окружающей среды, употреблением алкоголя, большими физическими нагрузками.

Справка! Наследственные пароксизмальные миоплегии могут быть симптомами болезней щитовидной железы, Адиссона, реже встречаются при рвоте и поносе.

Врожденные непрогрессирующие миопатии

Непрогрессирующая миопатия характеризуется доброкачественностью, проявляется в младенчестве или в детстве. К этой разновидности НМЗ относятся болезни центрального стержня, намалиновые и митохондриальные миопатии. При этом возникают метаболические мышечные изменения. Пациент чувствует снижение сил, ослабление рефлексов.

Миотонии

Миотония – это замедленное расслабление мышцы после ее напряжения.

Болезнь разделяют на три вида:

1. миотония действия;
2. перкуссионная миотония;
3. электромиографическая миотония.

Если больной с миотонией действия сожмет пальцы в кулак, а затем попытается быстро их разогнуть, то ему понадобится время, чтобы полностью выпрямить ладонь.

Вторая разновидность отличается сокращением мышц при интенсивном постукивании молоточком.

Чтобы обнаружить электромиографическую миотонию, потребуется игольчатый разряд. При этом аппарат показывает разряды высокой частоты, которые сначала учащенные, а потом снижают частоту.

Список всех НМЗ

1. Болезни ЦС;
2. Миотонии Томсена;
3. Болезни Штейнерта-Куршманна;
4. Миодистрофии Беккера;
5. Миодистрофии Дюшенна;
6. Миодистрофии Ландузи-Дежерина;
7. Митохондриальные миопатии;
8. Невральные амиотрофии Шарко-Мари-Тута;
9. Немалиновые миопатии;
10. Офталъмоплегические миопатии;
11. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффманна;
12. Спинальные амиотрофии Кугельберга-Веландер;
13. Врожденная мышечная дистрофия;
14. Мышечная дистрофия Беккера;
15. Болезнь Помпе;
16. Миотоническая дистрофия;
17. Мышечная дистрофия Дюшенна.

Симптомы

Определяющий симптом НМЗ – это слабость в мышцах. Зонами поражения являются плечевой пояс, бедра, таз, область плеч. При каждом виде болезни поражается конкретная группа мышц. Мышцы поражаются симметрично.

Больной задействует другие мышцы, чтобы справиться с определенной задачей. Например, если поражена область ног, то, чтобы подняться с пола, человек сначала опирается руками, встает на колени, берется за опору, а потом уже может сесть на кресло. Сесть, не используя руки, он не может.

Справка! Редко встречаются случаи функциональных нарушений лицевых мышц. При этом возникает опущение века, губы, появляются речевые нарушения, трудно глотать.

Большинство заболеваний проходят с одинаковыми признаками. Со временем мышца атрофируется, возникает псевдогипертрофия из-за разрастания соединительной ткани. Возникает боль, подвижность в суставе ограничивается.

Диагностика

В диагностике нервно-мышечных заболеваний важны следующие методы:

1. биохимические;
2. электрофизиологические;
3. патоморфологические;
4. ДНК-диагностики.

Биохимический метод заключаются в том, что у больного определяют ферменты мышц.

Важно! Повышение уровня ферментов может быть вызвано и у здоровых людей при физической нагрузке.

При разных видах НПЗ уровень фермента повышается в разное количество раз по сравнению с нормой. Это позволяет определить форму заболевания.

Электрофизиологический метод включает в себя электронейромиографию в сочетании с электромиографией.
Патоморфологический метод включает мышечную биопсию – изучение мышцы под световым микроскопом.

Наиболее эффективным методом определения болезни является ДНК-диагностика. Полимеразная реакция позволяет выявить НПЗ в 70% случаев.

Способы лечения

Лечение направлено на поддержку мышечных сил, замедление атрофирования.

Цель терапии заключается в том, чтобы пациент как можно дольше передвигался без посторонней помощи, т.к. в постоянном вертикальном положении возникают расстройства дыхания.

Основными способами лечения являются:

1. Лечебно-физкультурный комплекс. Это различные активные и пассивные движения. Нельзя подвергать больного усиленной нагрузке. Упражнения должны быть регулярными;
2. Ортопедические мероприятия. Применение специальных шин и проведение операций. Эти меры направлены на сохранение самостоятельных передвижений;
3. Лекарственные препараты. Медикаменты, поддерживающие обмен веществ, устраняющие дефицит энергии и белка. Больным назначают фосфаден, преднизолон, нифедипин, витамин Е.

Неправильно поставленный предварительный диагноз приводит к ошибкам в диагностике формы НМЗ. Это увеличивает траты на осуществление дорогостоящих анализов и препятствует осуществлению профилактики рецидива, определения генетического статуса предков пациента и подбора адекватного патогенетического лечения, которым можно ограничиться в некоторых случаях.